Диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз – наследственная болезнь, обусловленная мутацией гена трансмембранного регулятора, которая поражает железы внешней секреции, а также органы дыхания и пищеварения. Заболевание характерно для белой расы населения.

Муковисцидоз диагностируется в раннем младенческом возрасте, а распространенность среди мальчиков и девочек одинаковая. При возникновении у новорожденного мекониевой непроходимости кишечника, приступообразного кашля и вздутия живота встает вопрос о диагностике наследственного заболевания.

Существует несколько способов диагностики данной генетической мутации:

  • неонатальный скрининг;
  • подтверждение пробы пота, которая показывает увеличение концентрации хлорида в секрете потовых желез;
  • на основе положительного результата постнатального скрининга, наличия характерных симптомов и семейного анамнеза;
  • выявление патологического движения ионов через эпителий носовой полости или электростимуляцией кишечника (используется реже всего).

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — универсальный метод, пришедший в Россию из США. Способ основан на обнаружении повышенной концентрации иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в крови больного. Существует 2 способа ведения при повышенном уровне ИРТ:

  1. Повторное определение количества пищеварительного фермента. Если его показатели повышены, то после проводят исследование пота пациента.
  2. Проведение теста мутации CFTR. При выявлении 1 или 2 степени, проводят исследование пота.
Интересно:  Тянет низ живота и поясницу: что делать?

Оба варианта имеют чувствительность 90–95%.

Исследование пота

Цель данного теста – стимулировать потоотделение пилокарпином, измерить количество жидкости и определить концентрацию хлоридов. Проводить исследование можно после 48 часов жизни младенца, но получить достаточный объем пота в этом возрасте будет проблематично. Ложноотрицательные результаты встречаются крайне редко и возникают из-за оттеков, гипопротеинемии или недостаточного количества пота. Ложноположительные результаты, в большинстве случаев, связаны с технической ошибкой. Положительный тест подтверждается повторным исследованием пота или идентификацией двух мутаций, вызывающих заболевание.

Большинство случаев муковисцидоза диагностируется методом скрининга новорожденных, но примерно у 10% не выявляют наличие болезни до подросткового возраста.

.

Читайте также:

Adblock
detector